胎儿双顶径值低于同孕周胎儿的3倍标准差以上，可怀疑是是小头畸形。
不同孕周的胎儿双顶径都有个平均值，在这个平均值内的则说明发育症状，大于或小于平均值太多，则是胎儿发育有异常。而胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上，是诊断小头畸形最可靠的指标之一，所以这类孕妇应配合医生做其他检查确诊。
胎儿小头畸形可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。
但不管是哪种情况，这类患儿出生后体格发育与智力发育一般都会落后与正常的同龄人，且会出现头围小，颅穹窿小，枕部平坦等症状。通过CT等检查项目可以观测到患儿脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积小，一般小于1000g。
如果宝宝存在小头畸形，应该积极完善相关检查，包括认知功能、听力、视力等的检查，也可做染色体检查，同时检查宝宝的头颅CT、核磁共振等了解宝宝病情严重程度，再决定处理方法。
小头畸形以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。其中有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。另外，手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。
