1)染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。
2)单基因病是指一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3)多基因病,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用。